Lisencefalia

La lisencefalia es una familia de enfermedades raras en la que el cerebro no se desarrolla normalmente, el desarrollo de un aspecto liso en lugar de uno que está profundamente surcado con circunvoluciones y surcos. El término ” lisencefalia “literalmente significa” cerebro liso “, haciendo referencia a la manera en que el cerebro de los pacientes lissencephalic ven. Dependiendo de la severidad de la condición, el paciente puede morir dentro de unos pocos meses de nacer, vivir una vida relativamente normal, o vivir en sus adolescentes, pero éstas disfrutan retrasos graves en el desarrollo que requieren atención y apoyo constante.

Un número de cosas pueden causar lisencefalia. Algunos pacientes experimentan una mutación genética espontánea durante el desarrollo fetal que conduce a anormalidades en el cerebro, mientras que otros heredan anomalías genéticas de los padres que llevan a lisencefalia. Las interrupciones en el flujo de sangre al cerebro durante las etapas críticas del desarrollo fetal también puede conducir a esta condición, como puede virales infecciones. La condición es difícil de diagnosticar con ecografías prenatales, y solamente algunas formas se puede diagnosticar con una prueba genética .

En clásica lisencefalia, también conocidos como Tipo I lisencefalia, el cerebro del paciente es totalmente lisa, y las estructuras internas del cerebro son a menudo mal formado así. El paciente también puede tener defectos faciales y una inusualmente pequeña cabeza. En cuestión de días, semanas o nacimiento, el paciente experimenta muscular debilidad , retraso en el desarrollo obvias, y las convulsiones, y la muerte por lo general se produce en menos de un año.

Tipo II lisencefalia es menos severa, con el cerebro que tiene algunos pliegues, pero no tantos como un cerebro sano. Los pacientes con esta condición pueden experimentar convulsiones y retraso en el desarrollo, junto con la debilidad muscular, y pueden vivir durante meses o años, dependiendo de la gravedad de su condición. Otros tipos de lisencefalia ocurrir junto con otros trastornos genéticos como el síndrome de Walker-Warburg y el síndrome de Miller-Dieker, y también varían considerablemente en gravedad.

No hay tratamiento para esta condición genética, ya que no hay manera de abordar la malformación del cerebro. La atención a los pacientes lissencephalic se centra en la prestación de apoyo que puede incluir terapia física, la nutrición especializada, y ventiladores. Los pacientes con lisencefalia menudo mueren de problemas respiratorios, y la atención incluyen una detallada supervisión de los primeros signos de dificultad respiratoria. Los padres de los niños con lisencefalia deben tener en cuenta que debido a que esta condición es tan variable en la naturaleza, es importante consultar a un médico para desarrollar un plan de tratamiento individualizado para un paciente que tiene sus circunstancias únicas en cuenta.