Focomelia

La focomelia es una forma de defecto congénito en el cual los huesos largos de una o más extremidades no están presentes o acortados. Como resultado, toda la extremidad está en escorzo. La extremidad puede parecer flipperlike, explicando el nombre, que se deriva de las palabras de la raíz para “sello” y “miembro”. Este defecto de nacimiento es bastante raro. Los niños que nacen con esta enfermedad pueden requerir cirugía para hacer frente a otras anomalías que a veces se producen simultáneamente con focomelia.

Hay varias formas en las que pueden desarrollar focomelia en el útero. Se trata de una espontánea mutación genética , generalmente provocada por las presiones ambientales. Notoriamente, el fármaco talidomida que alguna vez se prescribe a mujeres embarazadas puede causar focomelia, y algunas personas se refieren a esta condición como “pseudo-talidomida”, en referencia a la presente. Una vez que la gente dejó de prescribir este medicamento a las mujeres embarazadas, la incidencia de focomelia fue dramáticamente.

Esta condición también se puede heredar. Las familias pueden llevar genes recesivos para focomelia que se pasan a un niño que puede, a su vez, desarrollar la condición. Tener uno de los miembros más escorzo no significa necesariamente que uno va a pasar el rasgo en, o que el rasgo se manifestará exactamente de la misma manera en que un niño. La genética puede ser muy complicado, y la interacción de varios genes recesivos pueden estar involucrados en la expresión de focomelia. Las personas que se preocupan pueden hablar con un asesor genético sobre los detalles de su caso y sus preocupaciones.

Además de los miembros cortos, la afección también puede estar asociado con defectos en el corazón, los riñones o el útero. También pueden aparecer anomalías en el cráneo, y algunas personas experimentan parálisis facial, la escoliosis y otros problemas junto con focomelia. Algunas de estas condiciones pueden ser diagnosticados en el nacimiento, mientras que otros pueden ser descubiertos más tarde en la vida, y que pueden requerir tratamientos como la cirugía reconstructiva. La condición también puede aparecer con amelia, en el que un miembro está totalmente ausente.

Los individuos con focomelia pueden necesitar algunos alojamientos; por ejemplo, una persona con una extremidad más corta puede ser que necesite controles especiales para un coche para conducir con seguridad, y el alojamiento, tales como dispositivos para mantener las cosas en su lugar puede ser útil para la gente con los brazos acortados. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con alguien que tiene focomelia a conversar sobre los arreglos potencialmente útiles y modificaciones que permitan a la persona a navegar un mundo que ha sido diseñado para personas que tienen un uso completo de las cuatro extremidades.