Encefalocele

El encefalocele es un defecto de nacimiento muy rara en la que un problema con el desarrollo del feto hace que una parte del cerebro a una hernia a través del cráneo.

Esta condición se clasifica como un defecto del tubo neural, porque se trata de un problema con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que finalmente se convierte en el cerebro, la médula espinal , y material esquelético asociado. La gravedad de un encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Alrededor de la mitad de los bebés que nacen con esta afección muere poco después del nacimiento debido a que el defecto sea tan grave.

Diagnóstico

Gracias al uso generalizado de la atención prenatal de ultrasonido, encefalocele se diagnostica durante el embarazo, debido a que el defecto puede ser fácilmente visible en un ultrasonido. Si un feto parece tener encefalocele, el médico puede recomendar más imágenes médicas estudios como un feto MRI para aprender más acerca de la gravedad de esta enfermedad y para desarrollar un plan de tratamiento. Por lo general, esta condición no afecta el curso del embarazo, aunque el médico puede recomendar una cesárea, para evitar el trauma al tejido cerebral herniado.

A veces, un encefalocele muy leve se diagnostica durante el embarazo y no se nota después del nacimiento, porque es muy sutil. En estos casos, los padres pueden notar retrasos en el desarrollo o el desarrollo de anomalías faciales, y un médico puede diagnosticar el encefalocele después de un examen exhaustivo. El tratamiento para estos recién nacidos y los niños también implica cirugía para corregir la condición antes de que sea peor.

Tratamiento

Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes del parto, porque el defecto es tan grave que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven a esta condición es una cirugía poco después de nacer para corregir el defecto y reparar el cráneo para evitar en el futuro la hernia. El mejor pronóstico es para los pacientes que tienen encefalocele en la parte frontal del cráneo, mientras que los pacientes con hernia en la parte posterior del cráneo pueden experimentar retrasos graves del desarrollo, tetraplejia, y otros problemas como resultado de anormalidades cerebrales.

Causas

Las causas de encefalocele no se entienden completamente. No parece haber un vínculo genético, al igual que con muchos defectos del tubo neural , pero a veces no hay una conexión genética clara. Los padres que reciben un diagnóstico de encefalocele no deben culparse a sí mismos o se preguntan si podrían haber hecho algo diferente, y en lugar de centrarse en la atención que pueden ofrecer a su bebé. Puede ayudar consultar a un asesor en genética después de un diagnóstico de recibir las pruebas que pueden revelar una predisposición genética para los defectos del tubo neural, ya que esta información podría ser de utilidad para los padres que planean futuros embarazos.