Anencefalia

La anencefalia es un defecto grave en el desarrollo del sistema nervioso central en la cual el cerebro y la bóveda craneal estan totalmente malformados. El cerebro y el cerebelo son reducidos o ausentes, pero el cerebro posterior está presente. La anencefalia es una parte del espectro de defecto del tubo neural. Este defecto cuando el tubo neural no se cierra durante la tercera y cuarta semanas de desarrollo, lo que lleva a la pérdida fetal, muerte fetal o muerte neonatal.

La anencefalia, al igual que otras formas de defectos del tubo neural, por lo general sigue un modelo multifactorial de la transmisión, con la interacción de múltiples genes y factores ambientales, aunque ni los genes ni los factores ambientales están bien caracterizados. En algunos casos, anencefalia puede ser causada por una anomalía cromosómica, o puede ser parte de un proceso más complejo que implica defectos de un solo gen, o una perturbación de la membrana amniótica. La anencefalia se puede detectar prenatalmente mediante ecografía y la primera se puede sospechar, como resultado de una elevación de suero materno alfa-fetoproteína prueba de detección (MSAFP). El ácido fólico ha demostrado ser un agente eficaz preventiva que disminuye el riesgo potencial de defectos del tubo neural y anencefalia otros por aproximadamente dos terceras partes.